क्रिस्टल का रोग: कारण, फोटो, जीवन प्रत्याशा

स्वास्थ्य

क्रिस्टल रोग दुर्लभ हैजेनेटिक पैथोलॉजीज जिसमें मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की संरचना और विकास में उल्लंघन होते हैं, जिससे हड्डियों की उच्च नाजुकता होती है। दवा में, इस बीमारी को ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता कहा जाता है। यह बीमारी क्या है? बीमारी के लक्षण और लक्षण क्या हैं, उपचार के कौन से तरीके मौजूद हैं? आइए इन सभी सवालों के जवाब देने का प्रयास करें।

क्रिस्टल रोग

ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?

क्रिस्टल हड्डी रोग - वंशानुगतरोग। इस रोगविज्ञान के साथ, हड्डी के ऊतक बहुत नाजुक हो जाते हैं, जिसके कारण एक फ्रैक्चरर्ड व्यक्ति में अक्सर फ्रैक्चर होता है जो थोड़ी सी प्रभाव पर पड़ता है और यहां तक ​​कि किसी भी चोट की अनुपस्थिति में भी होता है। इस निदान के रोगियों में, अन्य रोगजनक अभिव्यक्तियों को अक्सर इस रूप में नोट किया जाता है:

  • मांसपेशी ऊतक एट्रोफी;
  • दांत असामान्यताएं;
  • संयुक्त अतिसंवेदनशीलता;
  • प्रगतिशील सुनवाई नुकसान;
  • हड्डी के ऊतक की विकृतियां।

विभिन्न स्रोतों में, ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता रोग में कई नाम हैं:

  • इंट्रायूटरिन रिक्तियां;
  • जन्मजात osteomalacia;
  • लॉबस्टीन की बीमारी;
  • periosteal dystrophy;
  • हड्डी नाजुकता, या क्रिस्टल रोग।

इस तरह के रोगविज्ञान के कारण आनुवंशिक परिवर्तनों में झूठ बोलते हैं जो हड्डी के ऊतक के गठन में व्यवधान पैदा करते हैं। मनुष्यों में, सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस होता है, और हड्डियां नाजुक हो जाती हैं।

क्रिस्टल रोग का कारण बनता है

यह रोग काफी दुर्लभ है। आंकड़ों के मुताबिक, यह पैदा होने वाले 10-20 हजार बच्चों में से 1 बच्चे में होता है। इस बीमारी को बीमार माना जाता है, हालांकि आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति में सुधार करने और ऐसे आनुवांशिक रोग विज्ञान वाले बच्चों के लिए जीवन आसान बनाने के कई तरीके हैं।

बीमारी क्यों होती है

डॉक्टर रोग की उपस्थिति के दो मुख्य कारणों को नोट करते हैं:

  1. हड्डियों में जीन उत्परिवर्तन हैं, यही कारण है किकोलेजन प्रोटीन की कमी है, जो संयोजी ऊतक है। 5% रोगियों में, रोग की विरासत का तरीका ऑटोोमोमल प्रभावशाली और ऑटोसोमल रीसेसिव है।
  2. पैथोलॉजी का कारण सहज उत्परिवर्तन है। इस मामले में कोलेजन की मात्रा सामान्य है, लेकिन इसकी संरचना में परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण के दौरान होता है। हड्डियां सामान्य रूप से बढ़ सकती हैं, लेकिन साथ ही ऊतकों के ऊतक, कम यांत्रिक गुणों का उल्लंघन होता है, उनकी नाजुकता होती है।

बच्चों की तस्वीर में क्रिस्टल रोग

क्रिस्टल हड्डी रोग आनुवंशिक हैपैथोलॉजी, इसलिए ज्यादातर मामलों में यह उन बच्चों में होता है जिनके रिश्तेदारों की एक ही बीमारी होती है। लेकिन दुर्लभ मामले हैं जब एक बच्चे में ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता पाई जाती है, जबकि माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं। इस तरह के पैथोलॉजी की उपस्थिति सहज उत्परिवर्तन की घटना से जुड़ी है।

कई प्रकार के रोग हैं, जो विभिन्न लक्षणों और हड्डी के ऊतक की संरचना के विकास के लक्षण हैं। रोग के प्रत्येक चरण में विस्तार से विचार करें।

कमजोर रूप

सभी रोगियों में से लगभग 50% अपूर्ण हैंosteogenesis इस रोगविज्ञान का पहला प्रकार है। बच्चों में क्रिस्टल बीमारी (लेख में फोटो) लगातार फ्रैक्चर के साथ होती है, लेकिन 10 साल की उम्र तक पहुंचने पर हड्डी के ऊतकों को चोट का खतरा कम हो जाता है। 40 से अधिक लोगों को अधिक सावधान रहना चाहिए, क्योंकि हड्डी की नाजुकता का खतरा फिर से बढ़ता है।

क्रिस्टल रोग फोटो

बीमारी के कमजोर रूप के साथ, नाक गुहा से खून बह रहा है, यह महाधमनी में होने वाले कुछ बदलावों के कारण होता है।

पेरिनताल घातक रूप

ज्यादातर मामलों में, दूसरे प्रकार के ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता गर्भ में बच्चे की मौत की ओर जाता है। बीमारी गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में समय से पहले डिलीवरी का कारण बन सकती है।

इस बीमारी का यह रूप तीन समूहों में बांटा गया है, जिनमें से प्रत्येक कुछ विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

  • पहला समूह (ए)। खोपड़ी की हड्डियों को मां के गर्भ में क्षतिग्रस्त कर दिया जाता है, जिसे गर्भवती अल्ट्रासाउंड के पारित होने के दौरान निर्धारित किया जा सकता है। इस तरह के पैथोलॉजी से पैदा होने वाले बच्चे की ऊंचाई 20-30 सेमी से अधिक है। मस्तिष्क गतिविधि और श्वसन प्रणाली परेशान होती है। इस निदान के साथ, बच्चे मर जाते हैं या केवल कुछ दिन रहते हैं। ऐसे मामले थे जब जन्म के एक महीने बाद "क्रिस्टल" बच्चे की मृत्यु हो गई थी। मौत का कारण कई फ्रैक्चर हैं।
  • दूसरा समूह (बी)। पैथोलॉजी के संकेत श्रेणी (ए) के अभिव्यक्तियों के समान हैं, लेकिन श्वसन तंत्र सामान्य रूप से काम करता है या मामूली विचलन करता है। रोगियों में, सभी ट्यूबलर हड्डियों को छोटा कर दिया जाता है, इस प्रकार क्रिस्टल रोग स्वयं प्रकट होता है। जीवन प्रत्याशा जन्म के कई सालों बाद है।
  • तीसरा समूह (बी) - दुर्लभ मामलों में पाया जाता है। भ्रूण या तो गर्भ में मर जाता है, या नवजात शिशु प्रसव के कुछ दिनों के भीतर मर जाता है। खोपड़ी विकसित नहीं हुई है और इसमें ossification नहीं है, ट्यूबलर हड्डियों thinned हैं।

हड्डी की वृद्धि में कमी आई

तीसरे प्रकार में एक विशेषता विशेषता है - विकासहड्डियों टूट गया। इस प्रकार की पैथोलॉजी बहुत दुर्लभ है। इस तथ्य के बावजूद कि नवजात शिशु छोटे स्तर का है, इसका वजन मानक के अनुरूप हो सकता है। ऑस्टियोोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीज़ अक्सर परिसंचरण तंत्र के साथ समस्याओं का निदान करते हैं। यह समस्या है जो मृत्यु का कारण बनती है। नवजात शिशुओं में अस्थि हड्डी की वृद्धि के साथ, फ्रैक्चर अक्सर प्रसव के दौरान होता है।

क्रिस्टल रोग जीवन प्रत्याशा

कंकाल विकास में कमी आई

बीमारी के चौथे प्रकार में चिह्नित हैंविकास और एक कंकाल संरचना में गंभीर उल्लंघन। कई सालों के दौरान, रोगी की हड्डियों पर कॉलोसिटी बनती है, और फ्रैक्चर का खतरा कम हो जाता है। 30 साल की उम्र तक, रोगी को सुनवाई का नुकसान हो सकता है।

रोग के प्रकार और समूह की पहचान करने के लिए, डायग्नोस्टिक उपायों की पूरी श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है। जैसे ही बच्चे का जन्म हुआ, सभी प्रक्रियाओं का संचालन करें।

नैदानिक ​​तरीके

क्रिस्टल रोग (लेख में प्रस्तुत तस्वीरें)अभी भी गर्भ में गर्भ में निदान किया जा सकता है। मौजूदा पैथोलॉजी के बारे में जानने के लिए अल्ट्रासाउंड के पारित होने के दौरान हो सकता है। यदि कोलेजन के संश्लेषण में संदिग्ध उल्लंघन हैं, तो अतिरिक्त शोध की आवश्यकता होगी। ऐसा करने के लिए, एक गर्भवती महिला से विश्लेषण के लिए एक अम्नीओटिक द्रव और उपकला ऊतक लिया जाता है।

क्रिस्टल हड्डी रोग

जैसे ही बच्चा पैदा हुआ, एक व्यापक सर्वेक्षण करना आवश्यक है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

  • हड्डी बायोप्सी;
  • फ्रैक्चर के लिए एक्स-रे;
  • डेंसिटोमेट्री (हड्डी गुहा की खनिज संरचना का अध्ययन);
  • डीएनए में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक रक्त परीक्षण;
  • कोलेजन निदान;
  • एपिडर्मिस बायोप्सी।

परिणाम प्राप्त डॉक्टरों को एक प्रभावी उपचार आहार का चयन करने में सक्षम बनाता है।

क्रिस्टल हड्डी रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को एक बीमार बीमारी माना जाता है, लेकिन प्रभावी चिकित्सा की मदद से रोगी की स्थिति को कम करना और उसकी हड्डी प्रणाली को मजबूत करना संभव है।

उपचार में शामिल होना चाहिए:

  • मैग्नीशियम और पोटेशियम नमक;
  • कैल्शियम;
  • विटामिन डी और अन्य फायदेमंद पदार्थ।

शारीरिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी लागू करने की सिफारिश की जाती है।

क्रिस्टल रोग का कारण बनता है

समान रोगियों वाले बच्चे के माता-पिता को चाहिएमनोचिकित्सा के एक कोर्स से गुजरने के लिए, जहां उन्हें समझाया जाता है कि कैसे एक बच्चे को सही ढंग से प्रशिक्षित करना और सामाजिक समाज में इसे अनुकूलित करना है। यह बच्चे को सीखने की अनुमति देगा कि खतरनाक परिस्थितियों से कैसे बचें जिसमें फ्रैक्चर का खतरा अधिक है।

इस रोगविज्ञान के विकास को रोका नहीं जा सकता है। लेकिन आज उपचार के प्रगतिशील तरीके हैं, जिसके पालन में आप बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार कर सकते हैं। जिन बच्चों में क्रिस्टल बीमारी है, उनके पास कोई मानसिक या मनोवैज्ञानिक असामान्यता नहीं है, इसलिए उन्हें केवल जीवन में पूरी तरह से महसूस किया जा सकता है, अगर उन्हें केवल मदद मिलती है।

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